RESUMO
El sangrado uterino anormal es una manifestación hemorrágica que afecta la calidad de vida de las mujeres al limitar sus actividades laborales y sociales. Con frecuencia, es la primera manifestación de un trastorno hemorrágico subyacente, por lo que su identificación temprana es fundamental para evitar retrasos en el tratamiento. Los trastornos hemorrágicos congénitos incluyen una amplia variedad de defectos de la hemostasia. Entre ellos, la enfermedad de von Willebrand es el más prevalente. Con una frecuencia menor encontramos los trastornos plaquetarios congénitos y las deficiencias de otros factores de la coagulación que también pueden manifestarse con sangrado uterino anormal. Existe una amplia variación en la gravedad de las manifestaciones hemorrágicas entre los distintos trastornos de la hemostasia, así como entre distintos pacientes afectos del mismo trastorno. Estas manifestaciones pueden ser de carácter leve o moderado o bien presentar una diátesis hemorrágica grave. Por ello, cada paciente debe ser valorado de manera individual. El manejo de las mujeres con sangrado uterino anormal y trastornos de la hemostasia es multidisciplinar, con participación conjunta de ginecólogos y hematólogos. Para el diagnóstico de un trastorno hemorrágico asociado a sangrado uterino anormal es fundamental la sospecha clínica, la elaboración de una historia personal y familiar dirigida, el empleo de herramientas estandarizadas que evalúen la magnitud del sangrado y la realización de una serie de estudios de laboratorio que permitan confirmar el diagnóstico. El tratamiento será individualizado en función de la gravedad de las manifestaciones clínicas y del tipo de alteración de la hemostasia subyacente.(AU)
Abnormal uterine bleeding is a haemorrhagic manifestation that affects women's quality of life by limiting their work and social activities. It is often the first manifestation of an underlying bleeding disorder, so its early identification is essential to avoid delays in treatment. Congenital bleeding disorders include a wide variety of haemostatic defects. Among them, von Willebrand disease is the most prevalent. Less frequently we find congenital platelet disorders and deficiencies of other coagulation factors that can also manifest with abnormal uterine bleeding. There is wide variation in the severity of bleeding manifestations among different disorders of haemostasis, as well as among different patients with the same disorder. These manifestations can be mild, moderate, or present severe bleeding diathesis. Therefore, each patient must be assessed individually. The management of women with abnormal uterine bleeding and haemostasis disorders is multidisciplinary with the joint participation of gynaecologists and haematologists. For the diagnosis of a bleeding disorder associated with abnormal uterine bleeding, clinical suspicion is essential, as well as taking a targeted personal and family history, using standardized tools that assess the magnitude of the bleeding, and performing a series of laboratory studies to confirm the diagnosis. Treatment will be individualized based on the severity of the clinical manifestations and the type of underlying haemostasis alteration.(AU)
Assuntos
Humanos , Feminino , Hemorragia Uterina , Hemostasia , Qualidade de Vida , Transtornos Hemorrágicos , Doenças de von Willebrand , Ginecologia , Fatores de Coagulação SanguíneaRESUMO
Objetivo: Estudiar la importancia de los polimorfismos de la P-selectina (Thr715Pro), del ligando de la P-selectina PSGL-1 (VNTR y M62I) y del factor tisular (-1208I/D) en la etiopatogenia de la enfermedad tromboembólica venosa (ETV) en pacientes jóvenes.Procedimientos: Se seleccionaron 82 pacientes con ETV yedad igual o inferior a 50 años. Cuarenta y un pacientes con ETV idiopática (Grupo 1), (edad 34,4± 9,61 años; 51% mujeres) y 41 pacientes con ETV asociada a los factores genéticos de trombofilia más prevalentes (factor V Leiden y mutación G20210A de la protrombina) (Grupo 2) (edad 34,2 ±11.7 años; 63% mujeres) y 82 controles voluntarios sanos emparejados por edad y sexo. Los polimorfismos de P-selectina (Thr715Pro), PSGL-1 (VNTR y M62I) y factor tisular (-1208I/D) se determinaron por PCR.Resultados: No hubo diferencias en la distribución de genotipos de P-selectina Thr715Pro, PSGL-1 VNTR y factor tisular -1208I/D entre los controles y los grupos de pacientes. Para el polimorfismo de PSGL-1 M62I, la prevalencia de portadores heterocigotos (M/I) fue significativamente mayor en los pacientes del grupo 2 (25%) que en los del grupo 1 (15%) o en el grupo control (10%) (p<0,05).Conclusión: El polimorfismo M62I de PSGL-1 puede contribuir a la expresión trombótica en pacientes jóvenes portadores de factor V Leiden o mutación G20210A de la protrombina
Objective: To analyze the role of functional polymorphisms on P-selectin (Thr715Pro), P-selectin glycoprotein ligand PSGL-1 (VNTR and M62I) and tissue factor (-1208I/D) in venous thromboembolism (VTE) in young patients.Methods: Eighty-two patients with VTE younger than 50 years were included. Forty-one patients had idiopathic VTE (Group 1) (mean age 34.4, SD 9.61 years; female gender 51%) and 41 had VTE associated with the common thrombophilia polymorphisms factor V Leiden or prothrombin G20210A (Group 2) (mean age 34.2, SD 11.7 years; female gender 63%). In addition, eighty-two age and sex matched healthy controls were also included. P-selectin Thr715Pro, PSGL-1 VNTR and M62I and TF -1208I/D polymorphisms were determined by PCR.Results: There were no differences in genotype distribution among controls and Group 1 or Group 2 patients for P-selectin Thr715Pro, PSGL-1 VNTR and TF -1208I/D polymorphisms. For PSGL-1 M62I polymorphism, the prevalence of heterozygous (M/I) carriers was significantly higher in patients of Group 2 (25%) than in patients of Group 1 (15%) or in controls (10%)(p<0.05).Conclusion: M62I polymorphism on PSGL-1 may contribute tothe thrombotic expression in young patients carriers of factor V Leiden or prothrombin G20210A polymorphisms
